Санпросвет работа

Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, диагностируемое у каждого 750–800 ребенка. Люди с этой врожденной хромосомной аномалией отличаются особенным внешним видом, заметно отстают от своих ровесников в интеллектуальном, психоэмоциональном и физическом развитии. Аутосомный синдром часто сопровождается разнообразными патологиями в работе внутренних систем организма.

Синдром Дауна, называемый трисомией по 21 паре хромосом — врожденная генетическая аномалия. Ее суть заключается в наличии в человеческом организме избыточной хромосомы в 21 паре. Стандартно любой человек обладает 46 хромосомами с индивидуальным геномом, а лица с синдромом Дауна имеют 47 хромосом.

Избыточные генетические структуры у ребенка становятся причиной определенных отличий в его внешнем виде, а также состоянии организма. Чаще всего речь идет о патологиях сердечно-сосудистой, эндокринной или же пищеварительной систем.

Частота генетического заболевания не зависит от расы, пола, образа жизни матери и отца ребенка, а также наличия у них вредных привычек. Аутосомный синдром диагностируется у одного ребенка на 700–800 новорожденных, вне зависимости от их пола. Как показывают результаты официальной статистики, каждый год в РФ появляется на свет не меньше 2800 мальчиков и девочек с подобным диагнозом.

Причины синдрома Дауна
В норме в человеческом теле содержится 23 пары хромосом — речь идет о здоровом мужском кариотипе 46,XY или женском 46,XX. В любой из них одна хромосома получена новорожденным по отцовской линии, другая — по материнской. Механизм генетического отклонения заключается в превышении нормального количества аутосом — присоединении избыточного генетического материала к 21 паре.

В 95% случаев у мужчин и женщин с подтвержденной болезнью во всех клетках имеется по 47 хромосом. И только в 3% случаев дополнительный геном есть только в определенных структурах организма, в остальных же содержится стандартный кариотип с 46 хромосомами. В подобной ситуации устанавливается мозаицизм — состояние генетических различий в клетках одного организма.

Симптомы синдрома Дауна
Синдром Дауна — хромосомная патология, затрагивающая как внешний вид, так и внутренние системы человека. Именно поэтому клиническая картина генетического заболевания очень многообразна. Специфическая симптоматика аутосомного отклонения затрагивает внешность ребенка, его физические и интеллектуальные способности:

• небольшая, широкая голова округлой формы с уплощенным затылком;
• уплощенная форма лица со сглаженной переносицей;
• широко посаженные глаза с характерным узким монголоидным разрезом;
• пятна Брушфильда белого или сероватого цвета на глазной радужной оболочке;
• широкий и укороченный нос;
• приоткрытая ротовая полость с большим языком, не имеющим центральной бороздки;
• недостаточно развитая нижняя челюсть;
• несимметричное расположение зубного ряда;
• укороченная шея с дополнительными складками кожи;
• маленькие, низко расположенные и часто ассиметричные уши;
• небольшие и широкие ладони с одной складкой кожи;
• укороченные и чрезмерно подвижные пальцы рук;
• непропорциональное телосложение, которое чаще всего сочетается с низким ростом;
• недостаточная развитость половых признаков.
• большое расстояние между первым и вторым пальцем ступни

У ребенка с аутосомным синдромом чаще всего значительно больше заболеваний и нарушений в функционировании организма, чем у обычного человека. Чаще всего у таких детей диагностируются врожденные пороки сердца — ишемическая болезнь, дефект атриовентрикулярной или межжелудочковой перегородок, а также вторичный дефект межпредсердной перегородки.

У лиц с генетическим заболеванием диагностируют серьезные патологии пищеварительной системы. Чаще всего речь идет о 

олезни Гиршпрунга, целиакии, гастроэзофагеального рефлюкса и расстройств стула.
Частой проблемой среди людей с хромосомной болезнью являются гематологические заболевания — среди них выделяются тромбоцитопения, нейтрофилия, полицитемия. У них в 8–10 раз выше риск заболеть лейкозом.

Среди заболеваний центральной нервной системы у лиц с аутосомным синдромом часто выявляют эпилепсию, судороги, возрастную деменцию. Также у пациентов с генетическим заболеванием значительно выше вероятность развития гипотиреоза и аутоиммунного тиреоидита.

Ребенок с аутосомным синдромом зачастую страдает от гипотонии, амблиопии, косоглазия и других патологий зрения, отита, витилиго, различных форм алопеции, псориаза и фолликулярного кератоза. Он обладает повышенной склонностью к грибковым кожным инфекциям, ослаблению памяти, имеет отставание в умственном развитии разной степени выраженности.

Диагностика синдрома Дауна
Диагноз ставится на основе специфических признаков генетического заболевания — его клинической картины. При этом учитываются внешние особенности, наблюдения за интеллектуальным, психоэмоциональным и физическим состоянием, наличие врожденных болезней и отклонений в функционировании организма.
Основные методы диагностики синдрома Дауна:

1. Новорожденных детей проверяют на генетические отклонения при наличии показаний — например, характерного разреза глаз или других особенностей внешнего вида. Для подтверждения синдрома назначается кариотипирование — это высокоточное цитогенетическое исследование хромосомного набора ребенка, позволяющее выявить любые отклонения.
2. Дополнительно новорожденному могут назначаться эхокардиография, ультразвуковое исследование сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, а также прочих внутренних органов и систем, функционирование которых часто нарушено при аутосомном синдроме.
3. Для выявления возможных отклонений в работе внутренних органов и врожденных заболеваний назначается обследование у узкопрофильных специалистов — детских кардиологов, нефрологов, невропатологов, офтальмологов, эндокринологов.

Синдром Дауна в большинстве ситуаций выявляется еще до родов — во время скрининговых исследований. Они бывают как общими, так и специальными, назначаемыми при наличии определенных показаний.

Лечение и прогноз для людей с синдромом Дауна
Эффективной тактики терапии аутосомного синдрома не разработано. Дети с подобным диагнозом на протяжении всей жизни требуют неусыпного внимания и заботы, грамотной физической и психоэмоциональной реабилитации.

Характерной особенностью всех мальчиков и девочек с подтвержденным аутосомным заболеванием считается отставание в психомоторном развитии, которое может иметь разную степень выраженности.

У них наблюдается снижение психоэмоциональной активности. Они значительно позже учатся ползать, сидеть и ходить. Чаще всего у малыша с генетическим заболеванием недоразвитая речь с ограниченным словарным запасом. Причина этого кроется не только в недостаточном уровне интеллектуального развития, но и в снижении мышечного тонуса.

При этом ребенок с хромосомной болезнью хорошо поддается обучению, но для получения определенных знаний и освоения навыков ему требуется значительно больше времени, чем его сверстнику.

Возможности социализации и обучения детей с генетическим заболеванием существенно отличаются. Они зависят не только от умственных способностей и развития каждого конкретного ребенка, но и от стараний родителей, а также педагогов.

Несмотря на ограничения в умственном развитии, дети с синдромом Дауна посещают детские сады и школы, также могут полноценно заниматься интересующими творческими хобби, вести активный образ жизни, освоить выбранную профессию и завести семью.

Известно много случаев, когда людям с генетическими отклонениями удалось достичь потрясающих успехов в актерском мастерстве, на телевидении, изобразительном искусстве, музыке, спорте, бизнесе и других сферах жизни.

Сегодня не существует эффективной профилактики развития аутосомного синдрома у детей. Единственная доступная возможность заключается в уменьшении всех возможных рисков. Для этого гинекологи рекомендуют планировать беременность до 35–40 лет, а при ее наступлении обязательно пройти пренатальный скрининг и получить консультацию генетика.

Врач по мед.профилактике: Г.Р. Салдаева